新生兒遺傳代謝病屬于出生缺陷的一大種類(lèi)，主要原因是由基因缺失或突變?cè)斐桑喾N疾病。這類(lèi)疾病與一般的有明顯肢體結(jié)構(gòu)異?；蛉比绲某錾毕莶煌幵谟诨純涸诔錾鷷r(shí)沒(méi)有任何外觀表型異常及特異性臨床表現(xiàn)，如果不做新生兒疾病篩查很難發(fā)現(xiàn)此類(lèi)疾病患兒，從而造成診斷、治療延遲，輕者智力發(fā)育障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，重者導(dǎo)致死亡，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。因此，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制，才是避免此類(lèi)疾病發(fā)生的最根本的方法。及時(shí)正確診斷治療，可使患兒不發(fā)病或使病情明顯減輕，像正常人一樣“帶病生存”，一樣可以活的精彩。

襄陽(yáng)市新生兒疾病篩查中心（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“新篩中心”），設(shè)在襄陽(yáng)市婦幼保健院，實(shí)驗(yàn)室配有全自動(dòng)熒光免疫分析儀、全自動(dòng)毛細(xì)管電泳儀、美國(guó)串聯(lián)質(zhì)譜分析儀、日本島津液相系統(tǒng)、全自動(dòng)打孔機(jī)等先進(jìn)設(shè)備，是省衛(wèi)健委批準(zhǔn)的襄陽(yáng)市唯一一家可以進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)全市每年新出生的數(shù)萬(wàn)名新生兒遺傳代謝病篩查、治療、隨訪管理工作。由于篩查人數(shù)多，工作量大，新生兒疾病篩查采取集中篩查管理模式，全市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的新生兒在出生后2至7天內(nèi)采集足跟血送至新篩中心，通過(guò)檢測(cè)標(biāo)本中代謝物質(zhì)的含量來(lái)判斷新生兒是否患有遺傳代謝病。目前可以進(jìn)行苯丙酮尿癥、先天性甲低、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等幾十種種遺傳代謝病篩查。自1998年開(kāi)展工作以來(lái)至2020年底，共篩查80余萬(wàn)人次，發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥45例，四氫生物喋呤缺乏癥4例，先天性甲狀腺功能低下237例，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥8例，葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥186例，地中海貧血826例（其中重癥β地貧2人），氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸氧化代謝病7例。

針對(duì)篩查陽(yáng)性結(jié)果，隨訪工作人員會(huì)采取電話和短信方式通知家長(zhǎng)進(jìn)一步復(fù)查或確診、治療。家長(zhǎng)在寶寶采集足跟血15天后，可以通過(guò)自助的方式登錄襄陽(yáng)市新篩信息管理網(wǎng)，輸入母親姓名及身份證號(hào)即可查詢(xún)結(jié)果。登錄方式有三種，一是直接在互聯(lián)網(wǎng)輸入“襄陽(yáng)市新生兒疾病篩查信息管理網(wǎng)”登錄；二是掃描采血助產(chǎn)機(jī)構(gòu)提供的二維碼登錄；三是關(guān)注襄陽(yáng)市婦幼保健院微信公眾號(hào)進(jìn)入新篩結(jié)果查詢(xún)界面登錄。

在這里要提醒各位家長(zhǎng)，如果接到新篩中心異常結(jié)果通知一定要重視，第一時(shí)間到新篩中心就診。新生兒遺傳代謝病早期無(wú)特異性表現(xiàn)，容易被家長(zhǎng)忽視或不被重視，但疾病對(duì)患兒造成的影響持續(xù)存在，若不早期干預(yù)，等到出現(xiàn)明顯癥狀時(shí)造成的智力發(fā)育障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩傷害是不可逆轉(zhuǎn)的，盡早診斷治療是防止遺傳代謝病傷害的最有效的手段。【通訊員 宮安躍】